唐氏綜合症產前篩查的項目
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唐氏綜合症產前篩查的項目,唐氏綜合症是很多唐氏患兒的家屬非常害怕的一種症狀,得了這種症狀讓很多家屬感到十分的痛心。一起來看看唐氏綜合症產前篩查的項目吧。
唐氏綜合症產前篩查的項目1
唐氏綜合症產前篩查唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
1、懷孕20—24周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫生建議唐氏篩查20~24周做比較好,但各個檢查醫院各自情況不同,具體唐氏篩查時間聽醫院通知。
2、唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。唐氏綜合症產前篩查唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查,就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇。
唐氏綜合症是什麼遺傳
唐氏綜合症並不是遺傳性疾病,所以是否有家族史是沒有參考意義的,唐氏綜合症是一種由於基因突變而引起的先天性疾病,是多了一條21號染色體而引起的,可能是由於在懷孕期間孕婦生病、用藥以及接觸射線等有害物質而引起的,由於唐氏綜合症是基因型疾病,所以目前沒有能夠治癒的方法。
怎麼預防唐氏綜合症
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏篩查是對胎兒負責的一項檢查,準媽媽在孕期裏要做好各項檢查,確保胎兒正常的、健康的成長,存在。對於唐氏綜合症最好的預防方法就是終止妊娠。可能這樣對準媽媽來說是一個很殘酷的現實,但是,爲了胎兒出生後的成長,準媽媽還是需要做出明確的`選擇。
唐氏綜合症產前篩查的項目2
唐氏綜合症篩查
唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合症患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合症也被稱爲21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容,並伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數有消化道畸形,患急性淋巴細胞白血病也較多。
專家介紹,孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促絨毛膜性腺激素(HCG)較高,非結合雌三醇(uE3)也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否爲胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。
進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題
1、 篩查時間:孕中期14-21周的孕婦,以15-18周最佳。
2、 清晨空腹採靜脈血,當天進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。
3、孕婦年齡不限,但年齡大的孕婦唐氏綜合症(DS)陽性率高。
4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料,輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者,應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。
5、結果篩查呈陰性,表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小,屬於低危人羣,但是篩查結果不能代表診斷,被篩查值爲陰性者,也有非常小的機率爲異常妊娠;篩查陽性者,建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分,是孕期檢查的一部分,是利國利民、造福子孫後代的民心工程,對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。
唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是儘早確診,在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防範於未然。
唐氏綜合症產前篩查的項目3
唐氏綜合症遺傳因素作用
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。唐氏綜合症相關的危險遺傳因素包括下述6種情況:
(1)高齡父母,母>35歲,父>55歲。
(2)已生育過一個唐氏兒,其再生育唐氏兒的風險爲1~1.3%。
(3)父或母爲平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如爲女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者爲100%,應勸絕育。
(4)雙親中一方爲嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認爲嵌合型有遺傳性,再發率高。
(5)有唐氏綜合症家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
(6)習慣性流產者。
生活中,如何唐氏綜合症
儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。爲了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
(3)避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
(4)避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
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