產前篩查高風險怎麼辦
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產前篩查高風險怎麼辦,醫療技術水平的進步,也爲了出生寶寶健康着想,越來越多的孕婦會在懷孕期間進行產前篩查。但是其實也有很多孕婦對於產前篩查並不是那麼瞭解,以下關於產前篩查高風險怎麼辦
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產前篩查高風險怎麼辦
唐氏篩查主要是測定孕婦血液中的AFP值、HCG值及其他非特異性的生化指標,然後和正常 孕婦同期的均值進行比較,結合年齡、體重等信息,經過概率分析,得出每個胎兒患唐氏綜合徵的 發病可能性是多少分之一,這不是確診方法。
因此篩查陽性嚴格意義上是指篩查結果高風險,產前診斷陽性纔是真正的患病。按照產前篩查的行業標準,大約每100個孕婦就會有5個孕婦拿到篩查風險高的結果。因此,篩查陽性只是在人羣中 縮小了可能患唐氏綜合徵胎兒的範圍,縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的範圍。
同時,篩查陰性嚴格意義上是指篩查結果低風險,也就是說胎兒患唐氏綜合徵的可能性低, 暫時不需要做進一步確診檢查,但是從胎兒醫學角度,仍然建議孕婦在20-26周做詳細的超聲波 檢查,排查胎兒畸形。
應該注意的是,唐氏篩查高風險的情況下,胎兒生下來之後回患有唐氏病的風險並不高,因此孕婦門不需要因爲這種檢查結果而感到憂心忡忡,當應該是到醫院去徵求專業醫生的建議比較合適。
篩查疾病內容包括
21-三體,又被稱作是唐氏綜合徵,自然界發病率1/700,隨母親年齡的增加發病機率而增加,主要變現爲孕婦血清中HCG水平升高,AFP及遊離雌三醇水平下降。
18-三體,又稱愛德華氏綜合徵,自然界發病率1/5000,主要變現爲孕婦血清中HCG,AFP及遊離雌三醇水平均降低。該綜合症有致死性,胎兒可以娩出來,但是往往在出生後生存期不回超過一個月。
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一、唐氏篩查高風險怎麼辦
唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成爲最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率爲1/1250,到35歲爲1/400, 到40歲爲1/106,到45歲爲1/30, 49歲爲1/11。原因是隨着產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例爲1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
當唐氏篩查結果顯示爲“高危”時,孕媽媽也別過於緊張,這時能表明胎兒患唐氏綜合徵的概率高於1/270,並不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時,孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的.是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。
當唐篩查出高危,並通過羊膜穿刺確認胎兒真的爲唐氏兒時,目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。
二、容易生唐氏兒的高危人羣
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲>35歲的是高危人羣,機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。如果有以下情況一定要做唐氏篩查:
(1) 孕婦年齡大於35歲。
(2) 曾經有過異常孩子的分娩史,比如生了一個腦積水的孩子。
(3)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。
(4) 受孕時,夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;夫妻一方長期飼養寵物者。
(5) 妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;孕婦有服用致畸藥物,如四環素等。
(6) 在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
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1、就是說有一定機率會是唐氏兒,建議抽羊水穿刺檢查啊,要是怕抽羊水有風險也可以去選無創dna。這個臨界只是只有機率不一定準確的,臨界的大把正常孩子,不臨界的也有生唐氏兒的,不用太憂慮,去抽個羊水,正常就皆大歡喜,不正常的話就要考慮要不要放棄。
2、二十一三體綜合症風險值是1:339,屬於臨界高風險,你應該進一步的去做無創DNA檢查。
一、 在寶寶沒出生時,難免會遇到許多困難,但是,重要的是我們要把困難一一克服,去迎接一個健康的寶寶,雖然有時候不得不放棄,但請各位爸爸媽媽記住,請期待未來,眼前的放棄傷心在所難免,人走是要向前看,所以,在做決定時一定要好好考慮。
二、產前篩查高風險,建議孕婦進一步進行檢查。因爲產前篩查是初篩,初篩檢出率是60%-70%,不是明確診斷,所以就算產前篩查高風險,也就是提示胎兒的發病有一定的機率,並不代表寶寶有異常。此時建議進行無創DNA或者進行羊水穿刺,明確寶寶是不是有異常。因爲唐篩的侷限性,所以一旦出現高風險,孕婦也不用很緊張,只有做了進一步檢查,才能明確寶寶是不是有危險,才能確定是不是繼續妊娠。所以,一旦出現產前篩查的高風險,需要進一步檢查。
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