唐氏綜合症產前篩查多久出結果
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唐氏綜合症產前篩查多久出結果,為了號召國家優生政策,現在懷孕都需要按時孕檢,避免胎兒生出不健康,孕檢必須會檢查唐氏綜合症。下面來看看唐氏綜合症產前篩查多久出結果?
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孕婦需要做唐篩來看胎兒的健康狀況,做這項檢查主要分為兩個時期,一次在懷孕九至十三週這是孕早期篩查,再有一次在14-21周是孕中期篩查。無論是哪次篩查,通常抽血後在一週都可以拿到結果,若是檢查結果不是高危則不必擔心。
任何孕婦都有懷上唐氏兒的機率,所以唐氏篩查面向全體孕婦,而且從醫學的角度考慮,唐氏篩查十分的有必要,孕婦要十分重視這項檢查。做唐篩可以降低唐氏兒的出生率,唐氏兒在許多方面都有先天畸形,多不能自理,而且許多患兒未到成年即會發生夭折。
為了避免唐氏兒的出生,一定要做到早發現及早採取措施。而且產前唐氏篩查十分關鍵。通過嚴格質控的21-三體胎兒以及早孕期NT篩查的檢出率則超出百分之八十,反之,其它的染色體異常的檢出率超過百分之七十,若是可以結合母血清檢查,檢出率還會提高。
唐氏綜合徵是什麼
所謂的唐氏綜合徵其實是跟染色體有關的,也被稱為是21-三體綜合徵、先天愚型,主要是由染色體發生異常,即多了一條21號染色體而導致的疾病。
是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容,生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合徵的表現
1、胎兒患上唐氏綜合徵的話,容貌和體型會發生變化,如眼裂小,眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。
2、唐氏綜合徵的胎兒有嗜睡的習慣,通常智力也比平常人低,而且可能還會出現餵養困難,以及行為和性發育發展延遲。
3、唐氏綜合徵的胎兒長大以後可能會面臨着不孕不育的問題,不過如果女性長大後來月經的話,則也是有可能生育的。
4、伴有其他心臟等問題,而且白血病的發病率比一般人的要高,常常在30歲左右就出現老年痴呆症。
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唐氏綜合症的'檢查
1、對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨牀表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型:
(1)標準型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
(2)易位型佔2、5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。
另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生着絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型佔本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨牀表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。
適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4、產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
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唐氏綜合症的治療
由於患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
唐氏綜合症的預後
嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。
要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
唐氏綜合症的預防
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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