地中海貧血症狀及危害
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地中海貧血症狀及危害,生活中很多人都有地中海貧血,地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病,它給患者的生活以及家庭都帶來了負擔,那麼現在分享地中海貧血症狀及危害。
地中海貧血症狀及危害1
1、比正常人流很多汗,總會晚上覺得很熱;
2、總覺得需要喝更多的水,晚上會起夜;
3、容易得結石;
4、伴有黃疸、肝脾腫大等症狀。
孕婦地中海貧血怎麼辦
一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,那麼大可放心,寶寶可能不會有嚴重或致命的後果。但是,如果雙方都帶有地貧隱性基因時,胎兒有1/4的機率可能得到嚴重或致命的貧血,1/2的機率和雙親一樣帶有基因,但不至於致命或嚴重影響健康,且有1/4的機率可能完全正常。
在孕期的時候,孕媽還是要做好檢查,這樣也是保證寶寶能否健康出生的事情。孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。
反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬於輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續繼懷孕生產。
1、致病原因
地中海貧血疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變導致的,其中組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的'基因編碼組成,這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙,從而就會致使血紅蛋白的組分改變
一般情況下將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較爲常見,也提醒人們要全面掌握產生此病的原因才能夠做好防範措施。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5,而且β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數爲基因缺失引發的,其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制,稱爲β0地貧;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制,則稱爲β+地貧。
3、基因突變
迄今已發現地中海貧血患者因爲突變點達100多種,國內已發現28種,其中常見的突變有6種爲β41-42(-TCTT ),約佔45%;IVS-2654 ( C → T ),約佔24%;β17 ( A → T );約佔14%;TATA盒- 28 ( A →T ),約佔9%;
β71-72(+A ), 約佔2%;β26( G → A ),即HbE26,約佔2%,也在提醒着人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。
4、重型β地貧
此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成爲HbF( a2 γ2),使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高,這樣就會導致患者組織缺氧。
由於以上原因,患兒在臨牀上呈慢性溶血性貧血,一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變;其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反覆輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉着症。
地中海貧血症狀及危害2
一、鑑別診斷
1、胎兒水腫:亦可見於Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區帶爲主要鑑別依據。
2、缺鐵性貧血:此病亦爲小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨牀表現類似,但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高,但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。
5、獲得性HbH病,併發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病真的瞭解的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應注意鑑別。
二、常有家族史
三、實驗室檢查
1、呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。
2、紅細胞滲透脆性降低。
3、血紅蛋白分析
重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。
地中海貧血的危害有哪些?
地中海貧血:
1、重型的β地中海貧血,對於新生兒來說剛出生沒有任何的異常症狀,等到3-12個月時便慢慢出現慢性進行性貧血,表現爲面色,蒼白,肝脾肥大,骨髓異常,五官發育不良,最後心肌受損導致多器官衰竭而死亡。
2、中間型β地中海貧血,一般出現在幼童時期,其臨牀表現爲中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽或有或無,骨骼改變不嚴重。
3、輕型β地中海貧血, 患者一般沒有異常症狀或輕度貧血。通常情況下,患者可以像正常人那樣過上晚年生活。
a地中海貧血:
1、靜止型,除了出生事臍帶血Hb Bart‘s含量爲0.01~0.02,一般沒有任何異常情況。
2、輕型 患者無症狀。紅細胞形態會出現大小不等、中央淺染、異形等輕度異常;患兒臍血Hb Bart’s含量爲0.034~0.140,不過在出生後6個月時就會完全消失,所以相關患者也不必採取措施去治療。
3、中間型,患者會出現不同程度的貧血,出現貧血的時間也是無法預料。不過一般情況下在嬰兒期以後慢慢出現貧血、疲倦疲乏、肝脾大、黃疽呈輕度;年齡較大患者會出現類似重型β地貧的特殊容貌,患者家屬要隨時觀察患者身體變化,進行必要的治療。
4、重型 ,通常情況下胎兒在母體腹中就會流產、死亡,有的出生後半個小時就不能存活。所以,準爸爸媽媽們要進行優生優育的檢查,給自己的寶寶提高良好的發展環境。
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