預防出生缺陷日是哪一天

預防出生缺陷日是哪一天，我們都希望自己的孩子是健康的寶寶，但是有些人會因爲缺乏相應的備孕知識而導致畸形兒的誕生。國家爲了儘量預防畸形兒的誕生，專門設立了預防出生缺陷日。那麼預防出生缺陷日是哪一天呢？

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據調查，中國每年的出生缺陷兒數量高達 80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。

9月12日中國預防出生缺陷日，由中國關心下一代工作委員會兒童發展研究中心指導，由中國母嬰健康成長萬里行活動辦公室聯合媽媽網、北京斯利安藥業共同發起關注“中國預防出生缺陷日”之“天使不哭·預防出生缺陷公益計劃“，希望每一個即將降臨人間的小天使，都能完美着陸！

預防出生缺陷，需做到優生優育

1、注意調整生活習慣。備孕前，應該注意自己的飲食健康，在懷孕前的三個月可以開始服用葉酸，葉酸可以很好地預防神經管畸形。除此之外，備孕的媽媽還應多吃一些水果蔬菜，補充豐富的維生素，儘量保證較爲規律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，不宜熬夜，有抽菸喝酒習慣的女性也應儘早戒除。

2、婚前檢查是必須的。結婚前應主動去做一次婚前檢查，不應隱瞞病史和家族史，聽從醫生的指導。這樣有利於婚配雙方和下一代的健康，特別對阻斷嚴重遺傳性疾病的延續是非常有利的。

3、避免近親結婚。近親結婚不利於優生，它是“隱性遺傳病”得以傳宗接代的主要原因。近親婚配，由於夫婦有共同的祖先，很可能繼承來相同的致病基因，使後代患隱性遺傳病的風險大大增加。

4、定期進行孕期檢查。因晚婚的人越來越多，國家二胎政策開放，大量高齡產婦涌現，所以產前檢查變得尤爲重要，懷孕後應定期進行孕期檢查，謹慎用藥，孕早、中、晚需定期B超檢查，必要時進行產前篩查和產前診斷。

5、進行新生兒疾病篩查。新生兒出生後應及時做新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

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中國出生缺陷日的`由來

我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生後死亡，約40%將成爲終生殘疾。2005年9月12日，中國政府決定將9月12日定爲“中國預防出生缺陷日”。並建議聯合國確定爲“世界預防出生缺陷日”號召全世界發展中國家積極行動起來，爲了全世界婦女和兒童的健康，爲了全世界人類的未來而努力奮鬥。

什麼是出生缺陷

“出生缺陷”，即“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常。

常見出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心臟病、無腦兒、脣齶裂等；2.功能異常：聽力障礙(聾)、視力異常（盲）和智力障礙；3.內分泌遺傳代謝病：唐氏綜合症（也稱先天愚型、21-三體綜合徵）、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症（呆小症）、先天性腎上腺皮質增生症等

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常見胎兒畸形

先天性心臟病

由多基因遺傳及環境因素綜合致病。發病率爲8‰左右，妊娠期糖尿病孕婦胎兒患先天性心臟病的機率升高，爲4‰左右。環境因素中妊娠早期感染，特別是風疹病毒感染容易引起發病。

先天性心臟病種類繁多，有Fallot四聯症、室間隔缺損、左心室發育不良、大血管轉位、心內膜墊缺損、Ebstein畸形、心律失常等。由於醫學超聲技術水平的提高， 絕大多數先天性心臟病可以在妊娠中期發現。

除上述胎兒心臟畸形外，還有永存動脈幹、心室雙流出道、心肌病、心臟腫瘤等。必須提出的是， 心臟畸形常常不是單獨存在，有的是某種遺傳病的一種表現，需要排查。

多指（趾）

臨牀分爲三種類型：

①單純多餘的軟組織塊或稱浮指；

②具有骨和關節正常成分的部分多指；

③具有完全的多指。

總脣裂

包括脣裂和齶裂。發病率爲1‰，再發危險爲4%。父爲病人，後代發生率3%；母爲病人，後代發生率14%。

神經管缺陷（NTD）

神經管在胚胎髮育的4周前閉合。孕早期葉酸缺乏可引起神經管關閉缺陷。神經管缺陷包括無腦兒、枕骨裂、露腦與脊椎裂。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7‰，佔胎兒畸形總數的40%～50%，而南方地區的發病率僅爲1‰左右。

腦積水

與胎兒畸形、感染、遺傳綜合徵、腦腫瘤等有關。最初表現爲輕度腦室擴張，處於動態變化過程。單純輕度腦室擴張無嚴重後果，但當腦脊液大量蓄積，引起顱壓升高、腦室擴張、腦組織受壓，顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大時，則會引起胎兒神經系統後遺症，特別是合併其他畸形或遺傳綜合徵時，則預後不良。孕期動態B型超聲檢查有助於診斷。 對於嚴重腦室擴張伴有頭圍增大時，或合併有Dandy-Walker綜合徵等其他異常時，建議終止妊娠。

唐氏綜合徵

又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是最常見的染色體異常。發病率爲1/800。根據染色體核型的不同，唐氏綜合徵分爲三種類型，即單純21-三體型、嵌合型和易位型。唐氏綜合徵的發生起源於卵子或精子發生的減數分裂過程中隨機發生的染色體的不分離現象，導致21號染色體多了一條，破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，造成患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多併發先天性心臟病，病人白血病的發病率增高，爲普通人羣的10～20倍。生活難以自理，病人預後一般較差，50%左右於5歲前死亡。 目前對唐氏綜合徵缺乏有效的治療方法。

通過妊娠早、中期唐氏綜合徵母體血清學檢測（早期PAPP-A、遊離β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），結合B超檢查，可檢測90%以上的唐氏綜合徵。對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診。 一旦確診，建議終止妊娠。